2019年9月12日是第15个我国防备出世缺点日
本年的活动主题是
“出世缺点早防备，健康我国我举动”
据统计，
目前我国出世缺点的总发作率已达5.6％，
大约每30秒钟就会诞生一个缺点儿,
每年出世缺点儿数量高达80万-120万人，
出世缺点已成为婴幼儿逝世的第二大病因，
约占19.1％。
出世缺点是指婴儿出世前，在妈妈肚子里发作的身体结构、功用或代谢反常。有些反常出世时就能发现（如无脑儿、脊柱裂、四肢反常等），有些则在出世后一段时刻或数年后才被发现（如先天性智力低下、聋哑等）。
出世缺点病种多，病因杂乱，基因突变等遗传要素和环境要素均可导致出世缺点发作，是导致前期流产、死胎、婴幼儿逝世和先天残疾的首要原因，它不只影响人的终身，还给家庭和社会带来巨大苦楚和经济担负。
中山大学孙逸仙留念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授表明，出世缺点问题不容小觑，但也并非不可防止，而防备和干涉是削减出世缺点发作概率的有用办法。
重复流产，原来是染色体“出了错”
“医师，怎么办？我的宝宝为什么又中止发育了？”王娟（化名）红肿着眼睛问。
王娟本年30岁，这是她第2次怀孕了，第一次怀孕流产的时分王娟觉得是自己不小心，这次怀孕前她特别注意调整饮食和作息，加强了身体训练，也服用了维生素，没想到仍是呈现了流产。
中山大学孙逸仙留念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授介绍，王娟是流产门诊中常见的患者，陈慧教授主张她清宫时查绒毛染色体，寻觅流产的原因。
一个月后，王娟带着她的绒毛染色体陈述来中山大学孙逸仙留念医院遗传门诊进行咨询，绒毛的成果显现胚胎有1条7号染色体不正常，呈现了7号染色体微缺失和14号染色体微重复。
“医师，为什么我的宝宝会呈现这种染色体？我和我老公都很健康啊！”王娟不解地问。染色体查看成果给出了答案，尽管王娟的查看成果正常，但王娟老公的查看成果显现，他是平衡易位带着者。
陈慧教授介绍，大都染色体平衡易位对带着者自己来说并没有显着影响，可是在生育下一代时往往会遇到困难。染色体不平衡的严峻程度直接影响胚胎发育时刻的长短，重者胚胎前期丢掉或胎儿夭亡，轻者发作表型改动临产畸胎。
“关于平衡易位带着者，应该进行有用的遗传咨询，挑选适宜的生育办法，才有利于优生优育。”陈慧教授介绍。
最终，王娟配偶在中山大学孙逸仙留念医院生殖中心做了医治，经过专业的医治和产前确诊，王娟如愿生下了一个染色体正常的宝宝，她和老公都喜不自禁。
王娟配偶是不幸的也是走运的。
不幸的是他们的胎儿有出世缺点染色体反常。
可是走运的是，他们在胎儿没出世时就发现这个疾病，经过医疗技能生下了一个染色体正常的宝宝，及时扼制了出世缺点后或许会带来的疾病与苦楚。
但有两种出世缺点，
在怀孕的时分没有任何体现症状，
一旦患上，很难医治乃至无法医治，
仅有办法便是进行产前筛查，提早防备。
它们是唐氏归纳征、地中海贫血
出世缺点防治常识
一、注重唐氏宝宝，做好防控
1.什么是唐氏归纳征？
唐氏归纳征又称先天愚型，21-三体归纳征或Down归纳征，是由染色体反常（多了一条21号染色体）导致的出世缺点，活婴中发作率约1/600～1/800。母亲年纪愈大，本病的发病率愈高。
2.唐氏归纳征有哪些体现？
唐氏归纳征患儿首要体现为智力低下、特别面庞、生长发育妨碍和多发变形等。特别面庞包含：眼距宽、低鼻梁、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、张口伸舌、流涎多等。其他的临床体现包含免疫缺点、血液生化改动以及十二指肠闭锁等。男性唐氏患儿一般无生育能力。
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3.为什么要做唐氏筛查？
唐氏归纳征是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有或许生出唐氏宝宝，因而每个孕妈妈都主张做唐氏筛查。
一旦确诊唐氏归纳征，患儿除本身苦楚外，也将给家庭和社会带来极大的精力和经济担负。唐氏归纳征无法医治，仅有有用的办法是进行产前筛查，清晰确诊后，停止妊娠，防止唐氏儿的出世。
4.唐氏筛查怎么做？
孕前期筛查：11-13+6周孕妈妈抽血3ml，检测血清相关物质，一起B超检测相关目标如胎儿颈后透明度（NT）等，并结合孕妈妈的年纪、体重、采血时的孕周及各种影响要素等进行归纳评价及使用统计学办法核算得出的危险值。
孕中期筛查：15-20+6周孕妈妈抽血3ml，检测血清相关物质，并结合孕妈妈的年纪、体重、采血时的孕周及各种影响要素等进行归纳评价及使用统计学办法核算得出的危险值。
5.唐氏筛查高危险怎么办？
唐氏筛查高危险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，仅仅阐明胎儿患有唐氏归纳征的危险高。假如孕前期或许孕中期筛查阳性，应到医院进行遗传咨询，对胎儿进行染色体核型剖析清晰确诊。
二、地贫难治但可防，重在防备
1.什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性疾病遗传病，首要分α-地贫和β-地贫两种类型。地贫是我国南边区域最常见、损害最大的遗传病，广东省地贫基因带着率约16.8%。
2.地中海贫血有什么损害？
α和β地贫都有“轻”“重”之分，轻型地贫平常一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。
重型α地贫一般在胎儿期或出世后数小时内因严峻水肿逝世，重型β地贫则在出世后3-6个月时呈现进行性加剧的贫血，需求终身输血和除铁医治，每年的医治费用均匀高达数十万元，对儿童生长发育影响大，加剧家庭的经济担负。
3.地中海贫血是怎么遗传给下一代的？
一个轻型地贫的人与正常人成婚，子女中有一半的时机呈现轻型地贫。假如配偶两边为同一类型（例如α型与α型，β型与β型）的地贫，他们的子女中有1/4的时机是重型地贫、1/2的时机是轻型地贫（同爸爸妈妈相同）、只要1/4的时机生育正常儿。
别的，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率平等。
4.怎么防备重型地贫患儿的出世？
地贫难治但可防，重在防备。为了防备重型地贫患儿的出世，咱们需求在人群中筛查出哪些人是地贫的带着者（自己不发病，但带着致病基因，可向子孙传递），哪些家庭是地贫的高危险家庭（夫妻两边均为α地贫或β地贫带着者），辅导高危险家庭活跃进行地贫的产前筛查和确诊,尽或许防止家庭的悲惨剧发作。
我国南边各省发作率高，两个同型地贫的人成婚的时机很大，因而，高发区的每对育龄配偶均应注重地贫的产前筛查和确诊，最好在怀孕前就承受地贫相关查看，对自己是否带着有地贫基因，做到心中有数。在孕期做好遗传咨询，高危险配偶进行产前确诊，防备重型地贫患儿的出世。
5.没有任何症状需求承受地贫筛查吗？
地贫基因带着者一般没有任何临床体现，或许症状十分细微，多在体检时才发现，每个人是否带着地贫基因只要经过检测才干知道，因而，地贫高发区的育龄人群都需求承受地贫相关查看。
6.现已生育过一胎重型地贫患儿的
家庭，再次怀孕还会是重型地贫吗？
依据地贫的遗传规则来看，若配偶二人是同一类型地贫基因的带着者，他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿，因而每次怀孕都要做产前确诊。跟是否从前生育过重型地贫患儿无关。
7.什么是地贫的产前确诊？
地贫产前确诊是经过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或许脐静脉穿刺术收集胎儿标本取得胎儿遗传物质（DNA），进行地贫基因确诊，确认胎儿的地贫基因型。夫妻两边现已确诊为同一类型地贫基因带着者，或许曾生育过中重型地贫患儿的配偶，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前确诊。
广州市已把地贫、唐氏归纳症筛查等纳入了广州市免费婚前和孕前优生健康查看项目、免费产前筛查和确诊项目，并作为孕产妇保健的惯例检测内容。
每一个新生儿的出世都寄托着一个家庭的期望
不要让这种期望变成担负与失望
咱们挡不住疾病的来袭，
那咱们就想方设法去防备它。
文章来历 |广州卫健委、委妇幼健康处、中山大学孙逸仙留念医院
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