由于一条染色体的差异，为他们带来了不仅是特别的面庞，还有智能上的妨碍和体魄发育的落后。
他们有一个一起的姓名——“唐氏综合征患者”，也称为“唐宝宝”。
2020年3月21日，一个特别的日子。由于它是第九个国际唐氏综合征日。
本年国际唐氏综合征日聚集的主题是“咱们决议”，一切唐氏综合征患者都应充沛参加到与其日子相关或影响其日子的决议计划中。
唐氏综合征，又称“21—三体综合征”，是最常见的严峻出世缺点病之一。正常人具有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额定多了一条21号染色体，引发这一改变的原因尚不清晰。
依据国际各地计算，唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。均匀每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合征患儿出世。
这类 “唐宝宝”，主要症状包含智力妨碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体变形等。在发育生长的过程中，他们或许还患有其他并发症，包含听力缺点、先天性心脏病、白血病等。
图片来自：World Down Syndrome Day
我国现在现有超百万的“唐宝宝”，尚无有用的医治办法。经过有用产前筛查与产前诊断及时干涉，是现在防治唐氏综合征最有用的办法。有必要留意一下的是，唐氏综合征危险并不只是针对已有这类宗族史或许高龄的产妇。
现在，唐氏综合征的产前筛查手法包含唐氏筛查和无创DNA产前筛查技能。
“唐筛”是在孕早期(9-13周)进行母亲外周血的检测和超声丈量胎儿颈后通明层的厚度。在孕中期（14-22周）经过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素，来评价唐氏综合征的危险，唐氏的检出率在70%左右，有5%-15%的假阳性率。
无创DNA产前筛查技能，则是经过收集12-22周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，选用高通量测序技能，结合生物信息剖析，得出胎儿患染色体反常的危险。
需求着重的是， “唐筛”和“无创”，都归于筛查手法，查看成果都是概率，只能是高危险或许低危险，而不是确诊。因而，产前筛查检测的高危险孕产妇，仍需承受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，经过细胞培养染色体核型剖析来确诊。
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参考资料：
[1] 【3.21唐氏综合征日】先天缺点并不是判决书，不让任何一个唐宝宝掉队
[2] 国际唐氏综合征日 （联合国官网）
[3] World Down Syndrome Day
[4] 注重唐氏综合征筛查 让孩子有一个健康的起点
